El cáncer es una enfermedad predominantemente genética: en su mayor parte se debe al acúmulo de mutaciones, a unos cambios en aquellos genes que controlan la forma en que crecen y se dividen nuestras células. Asimismo, no hay que olvidar que en la aparición del cáncer también influyen factores ambientales, como, por ejemplo, la exposición a los rayos ultravioleta del sol o al humo del tabaco, que en algunos casos pueden ser los desencadenantes.
El carácter genético del cáncer no implica necesariamente que los tumores tengan un carácter hereditario. De hecho, solo es así en una pequeña proporción (en torno a un 5% de todos los cánceres que se diagnostican). Para hablar de un cáncer hereditario, esas mutaciones deben estar ya presentes en las células germinales o reproductivas —óvulos y espermatozoides—, de manera que la mutación pase a la descendencia y, de ese modo, incremente el riesgo de desarrollar un cáncer en el futuro.
Se conocen más de 160 genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer. Cuando se hereda un defecto genético de alguno de estos genes, el portador presentará un aumento del riesgo de padecer cáncer, y este riesgo será mayor o menor según el gen de que se trate. “Cada uno de estos genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer puede dar lugar en el portador a uno o más tipos específicos de cáncer”, explica el doctor Ramón González Manzano, oncólogo de la Plataforma Quirónsalud Torrevieja. “Así, por ejemplo, mujeres con una mutación en el gen BRCA1 o en el gen BRCA2 pueden presentar un cáncer de mama a una edad más temprana (generalmente, antes de los 50 años) que los cánceres de mama que aparecen en la población general. Pero otras pacientes pueden presentar un cáncer de ovario en lugar de uno de mama, o incluso ambos tipos tumorales en una misma paciente”.
Una de las preguntas frecuentes de los pacientes diagnosticados de algún tipo de tumor en la consulta es si sus familiares tendrán ese mismo tipo de cáncer. En este sentido, el especialista señala que “es importante tener en cuenta que lo que se hereda es la susceptibilidad a padecer cáncer, lo que no implica la certeza de desarrollarlo en todos los casos. Esta susceptibilidad se transmite entre los miembros de la familia de acuerdo con distintos patrones de herencia”.
De ellos, el patrón más frecuente es el autosómico dominante. Cuando una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona solo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. “Así, por ejemplo, los descendientes de un progenitor con mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 tendrían un 50% de probabilidades de heredarla”, explica el oncólogo. “Otros genes, como los causantes de la rara enfermedad ‘xeroderma pigmentosum’, que se caracteriza por una extremada sensibilidad a la radiación ultravioleta de la luz solar —que se asocia al desarrollo de cánceres de piel—, o la poliposis colónica, relacionada con mutaciones bialélicas en el gen Mutyh —que se asocian a predisposición hereditaria al cáncer de colon—, siguen una herencia autosómica recesiva.
En este caso, la probabilidad de presentar la enfermedad en la descendencia es del 25%, el 50% serán portadores sanos y un 25% ni presentarán la enfermedad ni serán portadores. Generalmente, se requiere que ambos progenitores sean portadores”. Pero no todos los pacientes que presentan una mutación patológica en genes de predisposición hereditaria al cáncer lo desarrollan. “El grado de penetrancia, es decir, la probabilidad de desarrollar un cáncer hereditario en un paciente portador de una alteración genética de uno de estos genes, es diferente según el gen del que se trate”.
Hay algunas señales de alerta que nos deben poner en guardia ante la posible presencia de una alteración genética en genes de predisposición hereditaria al cáncer, como son la aparición de tumores a una edad muy temprana; la presencia de tumores bilaterales en el caso de órganos dobles (como mamas o riñones) o de varios tumores sincrónicos; además de la existencia de múltiples casos de cáncer en distintos miembros de una familia. En estos casos, debería consultarse con un especialista en genética del cáncer, quien aconsejará la realización de los test genéticos pertinentes para detectar las alteraciones genéticas causantes de una predisposición hereditaria al cáncer.
Además, subraya el especialista, “recientemente se ha demostrado que personas con un diagnóstico establecido de cáncer avanzado o metastásico tienen una probabilidad más alta de ser portadores de una mutación patológica en línea germinal que sea causa de predisposición hereditaria al cáncer, y sería conveniente realizar también en estos un test genético de cribado en línea germinal”. La realización de este tipo de estudio simplemente requiere una muestra de sangre o de mucosa bucal. A partir de estas muestras, se extrae el ADN para ser secuenciado. “La técnica más usada en la actualidad para la realización de estudios genéticos de la secuencia del ADN es la secuenciación de nueva generación mediante el uso de ultrasecuenciadores. La tendencia actual es utilizar paneles de múltiples genes, confirmando la presencia de algún hallazgo positivo con secuenciación convencional del ADN”, concluye el especialista.
Fuente: https://www.elconfidencial.com/
